對海綿狀腦白質營養不良癥的基因療法
來自一個進行了長達10年的臨床試驗的新結果指出，基因療法是罹患海綿狀腦白質營養不良癥（Canavan Disease）兒童的一個可行的治療選項，該疾病是一種出生時便開始的神經退行性疾病。罹患海綿狀腦白質營養不良癥（Canavan Disease）的人缺乏天冬酰轉移酶（aspartoacylase enzyme），它是由ASPA基因產生的。沒有這種酶，他們無法在腦中分解N-乙酰基天冬氨酸或NAA。隨后的NAA的積聚阻止了髓磷脂的發育，而髓磷脂是包圍神經細胞的保護鞘。這些發現提供的證據表明，用腺相關病毒載體的基因療法是安全的，它能使腦中的NAA濃度正常并減緩腦的萎縮。Paola Leone及其同事用基因療法為13名年輕的患者輸送一個有功能的ASPA 基因的拷貝。他們將該基因裝入一種腺相關病毒載體。在注射之后，該病毒載體與神經元細胞膜結合并被包入囊中而進入細胞。一旦進入細胞，該基因會表達而產生可分解NAA的天冬酰轉移酶（aspartoacylase enzyme）。該研究團隊在試驗結束后對病人進行了5年的監測并看到病人腦內NAA濃度下降、癲癇發作頻率下降以及髓磷脂產生的增加。沒有嚴重副作用的報道。如今，所有患者都活著，且他們的生活品質都得到了改善。這些結果顯示，基因療法對于治療海綿狀腦白質營養不良癥（Canavan Disease）可以是安全有效的。文章的作者寫道，在嬰兒期早期發現該病并用基因療法進行治療可為病人提供*的減少癥狀和維持神經系統功能長期穩定的機會.
